Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

 

Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε κορίτσια και σε
αγόρια. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 15.000, δηλαδή σε 15.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Angelman.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Angelman;

 

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman γίνεται μέσω συμπτωμάτων τα οποία μπορεί να είναι:

 

νοητική στέρηση

 

ασυνήθιστα χαρούμενη συμπεριφορά

 

προβλήματα διατροφής (λόγω δυσκολίας στην κατάποση)

 

προβλήματα ύπνου (λίγες ώρες ύπνου)

 

μικρό μέγεθος κεφαλιού

 

σπασμωδικές κινήσεις (κυρίως χεριών)

 

αναπτυξιακή στέρηση (καταφέρνουν να καθίσουν στους 12 μήνες και να περπατήσουν 3-4 ετών. Το 10% των περιπτώσεων δεν καταφέρνει να περπατήσει)

 

μειωμένη έως καθόλου ομιλία

 

μεγάλο μέγεθος στόματος

 

σχεδόν μόνιμη προεκβολή γλώσσας

 

έντονος προγναθισμός

 

στραβισμός

 

επιληψία.

Επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μπορεί να γίνει με ανάλυση του DNA, έτσι ώστε να βρεθεί η βλάβη στο χρωμόσωμα 15. Στο 10% των περιπτώσεων δε μπορεί να βρεθεί η αιτία που έχει προκαλέσει το σύνδρομο Angelman και η διάγνωση βασίζεται μόνο στα κλινικά ευρήματα.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman;

 

Τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά δε θα μπορέσουν να εξελιχθούν σε ανεξάρτητα άτομα. Υπάρχουν όμως διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, όπως:

 

φυσιοθεραπεία

 

εργοθεραπεία

 

λογοθεραπεία

Αν και τα συμπτώματα δεν θεραπεύονται, οι επιληπτικές κρίσεις μειώνονται με τα χρόνια και τα άτομα με σύνδρομο Angelman κοιμούνται περισσότερες ώρες. Επιπλέον, αν και έχουν προβλήματα ομιλίας, έχουν έντονη επικοινωνιακή ικανότητα και δείχνουν την αγάπη τους πολύ έντονα σε όποιον τα φροντίζει. Τα άτομα με σύνδρομο Angelman, είναι επίσης πολύ χαρούμενα και στοργικά. Τους αρέσουν τα θορυβώδη παιχνίδια, η τηλεόραση και η μουσική.

 

 

Λογοθεραπεύτρια-Ειδική Παιδαγωγό