Το σύνδρομο Ρrader-Willi (PWS) αποτελεί μια σπάνια, πολύπλοκη και πολυδιάστατη νευροαναπτυξιακή γενετική διαταραχή, η οποία είναι γνωστή από αιώνες. Το σύνδρομο αυτό
χαρακτηρίζεται από υπερβολική επιθυμία για συνεχή κατανάλωση τροφής με προοδευτική παχυσαρκία, κοντό ανάστημα και νοητική υστέρηση.

 Επίσημα, το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Prader, Labhart και Willi (1956) και σε αυτούς οφείλεται και το εναλλακτικό του όνομα σύνδρομο Prader-Labhart-Willi.

     Το PWS (Prader Willi Syndrome) χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο, κοντό ανάστημα, ελλιπή σεξουαλική ανάπτυξη, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, καθώς και ένα χρόνιο αίσθημα πείνας που, σε συνδυασμό με το χαμηλό μεταβολικό ρυθμό, μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική κατανάλωση φαγητού, με αποτέλεσμα να είναι απειλητικό για τη ζωή του ατόμου. Αυτή η συνεχής κατανάλωση τροφίμων καθιστά τη συνεχή επίβλεψη αναγκαία.

     Το βασικό αίτιο της υπερβολικής επιθυμίας για συνεχή κατανάλωση τροφής θεωρείται ότι είναι η πολύ μειωμένη αίσθηση κορεσμού, που ελέγχεται από τον υποθάλαμο. Η σχέση των ασθενών με τη τροφή  περνά από διάφορα στάδια: α) φάση επιβίωσης μετά τη γέννηση, β) παχυσαρκία και γ) υπερφαγία. Ο μέσος όρος IQ είναι 70,  αλλά ακόμη και τα άτομα με φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες. Επίσης, υπάρχουν κοινωνικά και κινητικά ελλείμματα. To  βρέφος στο πρώτο στάδιο, το οποίο εξελίσσεται μετά τη γέννηση, έχει συνήθως χαμηλό σωματικό βάρος, υποτονία και παρουσιάζει δυσκολία στο πιπίλισμα. Το δεύτερο στάδιο εμφανίζεται συνήθως  μεταξύ των ηλικιών  δύο έως πέντε ετών, αλλά μπορεί να παρουσιαστεί και μετέπειτα με κύριο χαρακτηριστικό την παχυσαρκία. Τέλος η υπερφαγία, η οποία είναι χαρακτηριστικό του τρίτου σταδίου, εμφανίζεται μετά το 4ο έτος και διαρκεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Τα παιδιά με PWS χαρακτηρίζονται από αυξημένη όρεξη για φαγητό, εμφανίζουν προβλήματα με τον ελέγχο του βάρους, καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη, κάποιες δυσκολίες στη συμπεριφορά και άλλα ιατρικά προβλήματα.

Κλινική εικόνα

Υποτονία και μη φυσιολογική νευρολογική λειτουργία

     Το πιο σημαντικό εύρημα νευρολογικής  φύσεως στο PWS είναι η
υποτονία και η δυσλειτουργία του υποθαλάμου. Η υποτονία εκδηλώνεται
προγεννητικά και οδηγεί σε μειωμένη κινητικότητα και μη φυσιολογική θέση του εμβρύου. Στη βρεφική ηλικία  υπάρχει μειωμένη κίνηση, λήθαργος με μειωμένη διέγερση, αδύναμη κραυγή, αδύναμα αντανακλαστικά και φτωχό πιπιλίσμα, τα οποία οδηγούν σε δυσκολίες στη σίτιση και σε κακή αύξηση του σωματικού βάρους κατά την νεογνική περίοδο. Η αδυναμία ανάπτυξης μπορεί να αντιμετωπιστεί είτε με σίτιση, μέσω σωλήνα σίτισης ή άλλων ειδικών τεχνικών. Η υποτονία βελτιώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου, αν και η ήπια έως μέτρια υποτονία μπορεί να επιμένει σε όλη τη ζωή: οι ενήλικοι παραμένουν ελαφρώς υποτονικοί, με μειωμένη  μυϊκή μάζα και τόνο, στοιχεία τα οποία μπορεί προοδευτικά να οδηγήσουν σε αναπνευστικά προβλήματα, καθώς και σκολίωση. Η υποτονία είναι τόσο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του PWS, που όλα τα νεογέννητα με ανεξήγητη υποτονία θα πρέπει να εξετάζονται για το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος

    Στις διαταραχές αυτές περιλαμβάνονται: η σκολίωση, η κύφωση, η δυσπλασία ισχίων και η οστεοπόρωση. Η σκολίωση και η κύφωση είναι αρκετά συχνές σε άτομα με PWS. Η σκολίωση μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ενώ η κύφωση μπορεί να αναπτυχθεί στην εφηβεία και την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Κρανιοπροσωπικά και oφθαλμολογικά χαρακτηριστικά

     Σε άτομα με PWS ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο μπορεί να παρατηρηθούν από τη γέννηση, αλλά μπορεί να αναπτυχθούν και κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• γενικά ‘πεσμένο’ στόμα που πιστεύεται ότι σχετίζεται με την προγεννητική και βρεφική υποτονία

• λεπτό άνω χείλος

• στενό μέτωπο

• αμυγδαλωτά μάτια με ήπιο πλευρικό απoπροσανατολισμό και στραβισμό

• στενή απόσταση των ματιών από τη ρινική γέφυρα

• υποχρωματισμό των μαλλιών, των ματιών και του δέρματος σε σχέση με άλλα μέλη της οικογένειας

Επίσης, παρατηρούνται οδοντιατρικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν:  οδοντικό συνωστισμό, καθυστέρηση στην εμφάνιση των δοντιών, προσβεβλημένα δόντια από τερηδόνα και μειωμένη ροή σάλιου. Το παχύρρευστο και κολλώδες σάλιο μπορεί να συμβάλλει σε δυσκολίες στην άρθρωση.

Ανάστημα

Το γενετικό  βάρος και το μήκος είναι συνήθως εντός φυσιολογικών ορίων. Κατά τη δεύτερη δεκαετία όμως, το  χαμηλό ανάστημα είναι εμφανές. Το μέσο ύψος των ενηλίκων είναι 155 εκατοστά για άνδρες και 148 εκατοστά για τις γυναίκες. Το χαμηλό ανάστημα σχετίζεται με την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης .Τα χέρια και τα πόδια επίσης αναπτύσσονται αργά. 

Υπογοναδισμός (καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη)

Ο υπογοναδισμός, ο οποίος παρατηρείται στα περισσότερα άτομα με ΡWS, οφείλεται στη δυσλειτουργία του υποθαλάμου και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια γοναδοτροφινών, οιστρογόνων και τεστοστερόνης. Εκδηλώνεται ως γεννητική υποπλασία και στη συντριπτική πλειοψηφία υπάρχει στειρότητα. Ο υπογοναδισμός προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης της ήβης και στα δύο φύλα.

Διαταραχές του ύπνου

 Τα άτομα με σύνδρομο Prader Willi έχει παρατηρηθεί ότι εμφανίζουν αποφρακτική άπνοια ύπνου, υπερβολική ημερήσια υπνηλία και ταχεία κίνηση των ματιών.

 Υπερφαγία και παχυσαρκία

 Η παχυσαρκία αρχίζει, συνήθως, μεταξύ 1 εώς 4 ετών. Σε μεταγενέστερη
παιδική ηλικία μια φαινομενικά ακόρεστη όρεξη (υπερφαγία) ξεκινά. Η αιτία της υπερφαγίας βρίσκεται στον υποθάλαμο, με αποτέλεσμα την έλλειψη της αίσθησης του κορεσμού. Το άτομο αναζητά συνεχώς τροφή, για να καταναλώσει και αρκετές φορές το επιτυγχάνει είτε μέσω της κλοπής είτε δίνοντας σε άλλα άτομα αντικείμενα με αντάλλαγμα το φαγητό τους . Εάν η πρόσληψη τροφής δεν ελέγχεται από το περιβάλλον του ατόμου, τότε σε συνδυασμό με το χαμηλό μεταβολικό ρυθμό και τη μειωμένη δραστηριότητα, η παχυσαρκία είναι το αναμενόμενο αποτέλεσμα. Οι επιπλοκές της παχυσαρκίας, είναι οι κύριες αιτίες νοσηρότητας (καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια, άπνοια ύπνου,  θρομβοφλεβίτιδα, και χρόνια οιδήματα των κάτω άκρων), οι οποίες οδηγούν σε θνησιμότητα.

Συμπεριφορικά χαρακτηριστικά

Η συμπεριφορά των παιδιών με PWS επηρεάζει σημαντικό τόσο το ίδιο όσο και τους γύρω του. Σε γενικές γραμμές, τα άτομα αυτά είναι φιλικά, κοινωνικά, τρυφερά, ευγενικά και με αίσθηση του χιούμορ. Σίγουρα οι γενετικοί παράγοντες είναι εκείνοι που κυρίως δημιουργούν τα προβλήματα συμπεριφοράς . Η εμφάνιση των προβλημάτων συμπεριφοράς παρουσιάζεται  περίπου στην ηλικία των 4 ετών, όταν η ακόρεστη όρεξη και η αναζήτηση τροφής αυξάνονται. Τα προβλήματα συμπεριφοράς περιλαμβάνουν:

• Εμμονές

• Εκρήξεις θυμού

• Έντονο πείσμα 

• Κτητικότατα   

• Επιθετικότητα

·       Ψέματα και κλοπές

Επιστημονικά Υπεύθυνη του Πρότυπου Διαγνωστικού και Θεραπευτικού Κέντρου Αναπτυξιακής Παιδιατρικής "Γράφω Φωνήματα" - Συγγραφέας