Tι είναι το Σύνδρομο Τourette;

Το Σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ.

Τα τικ είναι ξαφνικές, ταχείες, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες, άρρυθμες, στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών. Υπάρχουν δυο είδη τικ: Κινητικά και φωνητικά. Τα τικ επίσης μπορεί να είναι απλά ή πολύπλοκα.

Παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ:

Απλά κινητικά: Ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, ανασήκωμα του ώμου,
μορφασμοί προσώπου

Απλά φωνητικά:  Καθάρισμα του λαιμού, ρούφηγμα της μύτης, κραυγές, πλατάγισμα της γλώσσας

Πολύπλοκα κινητικά: Πηδήματα, άγγιγμα άλλων προσώπων ή πραγμάτων, στριφογύρισμα γύρω από τον εαυτό και μερικές φορές αυτοτραυματικές πράξεις όπως κτύπημα ή δάγκωμα των χεριών.

Πολύπλοκα φωνητικά: Άσχετες λέξεις ή φράσεις, κοπρολαλία (κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις), ηχολαλία (επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης ή μιας φράσης που μόλις έχει ακουστεί) και παλιλαλία (επανάληψη της τελευταίας λέξης που το ίδιο το παιδί έχει πει).

Πόσο συχνό είναι το Σύνδρομο Tourette;

Αν και κάποτε θεωρούνταν σπάνιο, σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες το ΣΤ εμφανίζεται σε 4 - 6 παιδιά στα χίλια. Παραμένει υπο-διαγνωσμένο, αφού οι γονείς τείνουν να απευθύνονται στους ειδικούς για βοήθεια μόνον όταν συνυπάρχουν και άλλα προβλήματα. Είναι 3 - 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια από τα κορίτσια.

Τι προκαλεί το Σύνδρομο Tourette;

Η ακριβής αιτία του ΣΤ παραμένει άγνωστη. Από τις μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα δεν αποδεικνύεται πως υπάρχει συγκεκριμένη εγκεφαλική βλάβη. Τα περισσότερα παιδιά με ΣΤ έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική ανατομία εγκεφάλου. Πιθανόν το πρόβλημα να οφείλεται σε δυσλειτουργία

κάποιων νευροδιαβιβαστών (πχ ντοπαμίνη, σεροτονίνη) ιδιαίτερα στην περιοχή των βασικών γαγγλίων. Για το λόγο αυτό οι ανταγωνιστές της ντοπαμίνης έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στη θεραπεία.

Γενετικές μελέτες έχουν δείξει ότι η προδιάθεση προς το ΣΤ οφείλεται σε σημαντικό βαθμό σε γενετικούς παράγοντες. Σήμερα πιστεύεται ότι το ΣΤ αποτελεί τη σοβαρότερη εκδήλωση ενός φάσματος συμπτωμάτων, στο οποίο συμπεριλαμβάνονται τα παροδικά ή χρόνια τικ και η Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή. Έτσι όταν ένα μέλος της οικογένειας εμφανίζει ΣΤ, είναι πιθανόν να βρούμε συγγενείς α΄ ή β΄ βαθμού με τικ ή ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Tourette;

Για να τεθεί η διάγνωση του Συνδρόμου Tourette, πρέπει να υπάρχουν διάφορα κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ στην πορεία της νόσου. Τα τικ πρέπει να συμβαίνουν πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν κάθε μέρα, για περισσότερο από ένα χρόνο. Η μέση ηλικία έναρξης είναι τα 7 έτη αλλά μπορεί να εμφανισθούν τικ πολύ νωρίτερα ή αργότερα, οπωσδήποτε όμως πριν τα 18.  Τα πρώτα συμπτώματα του ΣΤ αφορούν συνηθέστερα τικ των ματιών και κυρίως το ανοιγοκλείσιμο των ματιών. Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι τα τικ της κεφαλής και του προσώπου. Τα φωνητικά τικ εμφανίζονται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα. Η κοπρολαλία (ακατάλληλες ή αισχρολογικού περιεχομένου λέξεις ή εκφράσεις)  έχει αναφερθεί στο 10% περίπου των περιπτώσεων ενώ η κοπροπραξία (ακούσιες, ακατάλληλες χειρονομίες ή πράξεις) έχει παρατηρηθεί σε μικρότερο ποσοστό. Η ηχολαλία συμβαίνει περίπου στο 30% των περιπτώσεων, ενώ η ηχοπραξία (μίμηση των πράξεων των άλλων) περίπου στο 20% και η παλιλαλία στο 10% περίπου των ασθενών με ΣΤ. Πρόσφατα έχει περιγραφεί ένα φαινόμενο γνωστό ως χωρίς κοπρολαλία ή κοπροπραξία ακατάλληλη κοινωνικά συμπεριφορά με λέξεις-φράσεις ή πράξεις. Πχ. προσβλητικά σχόλια όπως «χοντρή», «φαλακρός» ή άγγιγμα αντικειμένων που δεν επιτρέπεται. 

Στην πορεία της διαταραχής εμφανίζονται διαρκώς καινούργια τικ και εξαφανίζονται τα παλιότερα. Τα κινητικά και φωνητικά τικ κατά κανόνα επιδεινώνονται από το άγχος, το στρες, την ανία, την κούραση και την έξαψη ενώ ο ύπνος, ο πυρετός, η χαλάρωση ή η συγκέντρωση σε μια ευχάριστη εργασία συνήθως οδηγούν σε παροδική εξαφάνιση των συμπτωμάτων.

Παρόλο που τα τικ είναι στην ουσία «ακούσια», ορισμένοι ασθενείς φαίνεται πως μπορούν να τα καταστείλουν για άλλοτε άλλο χρονικό διάστημα, πχ μέσα στην τάξη, στο ιατρείο ή στο παιχνίδι.                      

Τι άλλο μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί η έφηβος με Σύνδρομο Tourette;

Μόνο ένα ποσοστό περίπου 12% των παιδιών με ΣΤ που παρακολουθούνται από ειδικούς εμφανίζουν μόνο τικ. 

Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι με ΣΤ είναι πιθανόν να εμφανίσουν επιπλέον:

- Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, κατά την οποία το παιδί εμφανίζει ιδεοληψίες (έμμονες ιδέες) και αισθάνεται την ανάγκη να κάνει κάτι επαναλαμβανόμενα (καταναγκασμούς), όπως να πλύνει πολλές φορές τα χέρια του ή να ελέγξει πολλές φορές αν η πόρτα είναι κλειδωμένη.

- Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής - Υπερκινητικότητας, στην οποία παρατηρείται δυσκολία συγκέντρωσης, αυξημένη κινητικότητα και παρορμητικότητα.

- Μαθησιακές Διαταραχές, όπως Δυσλεξία, Δυσγραφία ή Δυσαριθμησία.

- Δυσκολία στον Έλεγχο των Παρορμήσεων, με τη μορφή επιθετικής συμπεριφοράς ή αντικοινωνικών πράξεων.

- Διαταραχές Ύπνου, όπως καθυστέρηση στην επέλευση του ύπνου, διακεκομμένος ύπνος, υπνοβασία και εφιάλτες.

- Αυτοκαταστροφική Συμπεριφορά, η οποία παρατηρείται σε ένα μικρό μόνο ποσοστό νεαρών ατόμων με ΣΤ. Περιλαμβάνει μεταξύ άλλων χτύπημα ή χαστούκισμα του εαυτού, ξύσιμο πληγών και δάγκωμα των χειλιών.