Τι είναι το Σύνδρομο RETT;

Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Συνδρόμου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται
από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με το Σύνδρομο RETT είναι βαθύτατα και πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα σε άλλους για τις ανάγκες τους κατά την διάρκεια της ζωής τους.

Γιατί ονομάζεται Σύνδρομο RETT;

Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια ιατρική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριακός γιατρός Δόκτωρ Ανδρέας Ρεττ το 1966.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο RETT;

Το σύνδρομο RETT έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαθύτατης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 θηλυκές γεννήσεις. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μεγάλη μερίδα ατόμων με σύνδρομο RETT έχουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος.

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου RETT;

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας σε νεύματα και συμπεριφορές. Σε πολλές περιπτώσεις διαβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:

• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.

• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του προτού έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.

• Μια περίοδο παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.

• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, χτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα).

• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχύς στάσης και βαδίσματος.

• Μια κανονική περιφέρεια κρανίου κατά γέννηση αλλά μια βράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο και τεσσάρων χρόνων περίπου.

• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.

• Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETTβιώνουν κάποιας μορφής επιληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.

• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

• Αυξημένη μυϊκό τονισμό με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και χάσιμο μυών.

• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση).

• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπόνδυλου).

Αντιμετώπιση

Αφού πρώτα γίνει η διάγνωση από πολυθεματική ομάδα η οποία αποτελείται από παιδίατρο, παιδονευρολόγο, παιδοψυχίατρο και ψυχολόγο, ακολουθεί έγκαιρη παρέμβαση, η οποία είναι πολύ σημαντική. Συνεπώς, η εκπαίδευση και αποκατάσταση του κοριτσιού με σύνδρομο Rett, πρέπει να αρχίσει όσο πιο γρήγορα γίνεται. Τα μακροπρόθεσμα και καλά οργανωμένα προγράμματα εκπαίδευσης και αποκατάστασης έχουν ως αποτέλεσμα να βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με σύνδρομο Rett.

Λόγω των πολλαπλών αναπηριών του κοριτσιού με σύνδρομο Rett, το σχολείο στο οποίο θα φοιτήσει πρέπει να παρέχει όλες τις περιβαλλοντικές διευκολύνσεις και τις εξειδικευμένες γνώσεις του προσωπικού, ώστε να προσφέρει προγράμματα που να ανταποκρίνονται στις εκπαιδευτικές, θεραπευτικές και άλλες ανάγκες του ατόμου.

Αν και το πρόγραμμα του κάθε κοριτσιού διαφέρει, σε γενικές γραμμές, ο εκπαιδευτικός θέτει στόχους στους ακόλουθους τομείς:

• Ανάπτυξη μέσων επικοινωνίας (ομιλία, νοηματική γλώσσα, χειρονομίες, σύμβολα, εικόνες) τα οποία θα συμβάλλουν στην ανάπτυξη περαιτέρω κοινωνικών δεξιοτήτων.

• Ανάπτυξη φυσικοσωματικών δεξιοτήτων (να περπατά, να στέκεται, να κάθεται, να αρπάζει, να κρατά, να κολυμπά).

• Ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων (ερεθίσματα από την επαφή με διάφορα υλικά, παιχνίδια, ηλεκτρονικό υπολογιστή, βιβλία, εικόνες).

• Ανάπτυξη δεξιοτήτων αυτομέριμνας (στο βαθμό που το άτομο μπορεί να συμβάλει στην προσωπική του φροντίδα).

Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett έχουν δικαίωμα, όπως όλα τα άλλα παιδιά, να έχουν ένα ευρύ και ισορροπημένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα, το οποίο περιλαμβάνει όλους τους τομείς του αναλυτικού προγράμματος.

Οι ειδικοί που ασχολούνται με τα κορίτσια με το σύνδρομο Rett καλό είναι να γνωρίζουν τα πιο κάτω χαρακτηριστικά, τα οποία αυξάνουν τις μαθησιακές τους δυσκολίες:

1.    Στερεότυπες κινήσεις των χεριών: Αυτές είναι αναπόσπαστο χαρακτηριστικό του κοριτσιού και αντανακλούν τα συναισθήματά του. Όταν είναι ενθουσιασμένο οι κινήσεις αυτές αυξάνονται και μπορεί να προκαλέσουν σύγχυση σχετικά με το τι θέλει να εκφράσει. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν οι κινήσεις αυτές για επίτευξη περισσότερης αυτονομίας του κοριτσιού.

2.    Απραξία: Αναφέρεται στην ανικανότητα του κοριτσιού να διεκπεραιώσει εκούσιες, σκόπιμες κινήσεις. Δεν έχει την ικανότητα να φέρει εις πέρας πράξεις και κινήσεις που ενσυνείδητα επιθυμεί.

3.    Βραδεία ανταπόκριση: Χρειάζεται αρκετός χρόνος για να ανταποκριθεί ένα ερέθισμα, παρά τις προσπάθειες του. Ο εκπαιδευτικός μπορεί λανθασμένα να υποθέσει ότι το κορίτσι δεν ενδιαφέρεται να ανταποκριθεί ή δεν έχει καταλάβει τι του ζητήθηκε, ενώ η πραγματικότητα είναι ότι χρειάζεται απλώς περισσότερο χρόνο.

Όπως όλα τα άτομα με σοβαρές και πολλαπλές αναπηρίες, έτσι και τα κορίτσια με Rett χρειάζεται να αντιμετωπίζονται με σεβασμό ως προς τις ιδιαιτερότητές τους. Η πρόοδος τους είναι αργή, όμως εφικτή. Μάλιστα τα κορίτσια με σύνδρομο Rett μπορούν να προοδεύσουν σημαντικά, όταν τους δοθούν τα απαραίτητα κίνητρα και τα κατάλληλα ερεθίσματα.

«Άγγελοι Γης»

Από το 2011 λειτουργεί στη χώρα μας ο νεοσύστατος σύλλογος: Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett με το όνομα «Άγγελοι Γης». Τελεί υπό την ομπρέλα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (www.pespa.gr). Σκοπός του είναι η σφαιρική βοήθεια των ασθενών και γονέων τους. Η ιστοσελίδα του συλλόγου είναι: www.rettgreece.gr και για επικοινωνία υπάρχει το ταχυδρομείο: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Επιστημονικά Υπεύθυνη του Πρότυπου Διαγνωστικού και Θεραπευτικού Κέντρου Αναπτυξιακής Παιδιατρικής "Γράφω Φωνήματα" - Συγγραφέας